Reporte de Caso. Epidermolisis Bullosa distrófica hereditaria en gemelas. Medellín, Colombia / Case Report. Hereditary dystrophic Epidermolysis Bullosa in newborn twins. Medellín, Colombia

Resumen: Este es un caso de dos pacientes femeninas fruto de un embarazo gemelar bicorial y biamniótico, con diagnóstico de epidermólisis bullosa congénita tipo distrófica, que se confirmó genéticamente con la mutación patogénica en el gen COL7A, una variante previamente no reportada y también llamada la variante Hallopeau-Siemens. Las pacientes fueron manejadas por un grupo médico interdisciplinario, enfocando el manejo en prevenir la aparición de nuevas lesiones y complicaciones, y en el manejo del dolor. Debido a la gravedad de las lesiones y las complicaciones asociadas, una de los pacientes murió. La otra está viva a los 8 meses de edad, sin complicaciones graves y con buen estado nutricional. En estos pacientes el tratamiento de las lesiones cutáneas es el pilar del manejo para reducir la morbimortalidad. El objetivo principal de este texto es proporcionar información para que los profesionales de la salud conozcan la enfermedad, pueda ser diagnosticada oportunamente y así brindar un tratamiento de apoyo a los pacientes y sus familias; y sensibilizar sobre una de las enfermedades clasificadas como huérfanas o raras en nuestro país.

Abstract: We present the case of two female patients from a dichorionic diamniotic twin pregnancy with diagnosis of congenital dystrophic epidermolysis bullosa at Clinica Universitaria Bolivariana, Medellín, Colombia. Molecular genetic testing confirmed a pathogenic mutation in the gene COL7A, a variant previously not reported and also called the Hallopeau-Siemens variant. Patients were followed by an interdisciplinary medical team focusing on prevention of new lesions, complications, and pain management. Because of the severity of the lesions and associated complications one of the patients died, the other one is 8-months-old without severe complications and well nutritional status. In these patients, treatment of skin lesions is the mainstay to reduce morbidity and mortality. The main purpose of this report is to provide information so that health professionals know the disease and it can be diagnosed opportunely and thus provide supportive treatment to patients and their families; and also sensitize health providers about one of the diseases listed as orphan or rare in our country.

Enfermedad de paget extramamaria: A propósito de un caso / Extramammary paget´s disease: A case report

La enfermedad de Paget extramamaria es un adenocarcinoma intraepitelial, que ocurre en sitios ricos en glándulas apocrinas, como: vulva, axila, región anogenital y escroto en el varón. Presentamos el caso de una paciente, con una lesión eritemato-descamativa en región perianal, de seis meses de evolución, con buena respuesta al tratamiento y favorable evolución.

Extramammry Paget's disease is an intraepithelial adenocarcinoma that occurs in areas rich apocrine glands, such as the: vulva, axilla, anogenital area and scrotum in man. We present the clinical case in a patient with an erythematous exudative lesión in perineal area over the last six months with good response to treatment. The patient evolved favorably.

Tuberculosis genital: diagnóstico e implicaciones en fertilidad. A propósito de un caso / Genital tuberculosis infection: diagnosis and fertility impact. A case report

Resumen CASO CLÍNICO: Paciente de 18 años de edad, sin embarazos previos, que acudió a consulta por dolor y distensión abdominal. La exploración física solo mostró signos de ascitis. La ecografía abdominal reportó líquido libre intraabdominal perihepático, periesplénico y, en ambos flancos. La radiografía de tórax mostró infiltrado intersticial bilateral, de predominio en los campos medios; granuloma calcificado en el lóbulo superior izquierdo. La tomografía toraco-abdomino-pélvica evidenció adenopatías axilares, mediastínicas y cardiofrénicas; útero de tamaño normal y estructuras tubulares pélvicas de 1 cm, bilaterales, compatibles con salpingitis. Ante la sospecha clínica de tuberculosis, se realizó la prueba de Mantoux, que resultó positiva. El estudio ginecológico reportó anejos aumentados de tamaño, duros y de consistencia sólida. La ecografía mostró las trompas de Falopio engrosadas, de morfología arrosariada y vascularización aumentada (53 x 23 mm la derecha y 53 x 14 la izquierda). En la biopsia de endometrio se identificó el bacilo ácido-alcohol resistente. Con estos hallazgos se estableció el diagnóstico de tuberculosis diseminada, con afectación pulmonar y peritoneal. Se prescribió tratamiento con isoniacida, rifampicina, pirazinamida y etambutol, con lo que se observó reacción satisfactoria. La paciente fue dada de alta por disminución de los síntomas, con posterior seguimiento en la consulta de Enfermedades Infecciosas y Ginecología. CONCLUSIÓN: La tuberculosis genital es una alteración poco frecuente en España. El diagnóstico se establece con alta sospecha clínica o durante el estudio de otras enfermedades, pues para su confirmación se requieren medios de cultivo específicos. La importancia del diagnóstico radica en las consecuencias de la fertilidad a futuro, ya que la funcionalidad del aparato reproductor se ve afectada.

Abstract CLINICAL CASE: 18-year-old female patient, who came to the hospital for pain and abdominal distension. Physical examination showed only signs of ascites. Abdominal ultrasound reported perihepatic, perisplenic, and intraabdominal free fluid on both flanks. The radiography showed bilateral interstitial infiltrate, predominantly in the middle fields; Calcified granuloma in the left upper lobe. Thoraco-abdomino-pelvic tomography evidenced axillary, mediastinal and cardiophrenic adenopathies; Uterus of normal size and tubular structures of 1 cm, bilateral, compatible with salpingitis. Before the clinical suspicion of tuberculosis, the Mantoux test was performed, which was positive. The gynecological study reported enlarged aids, hard, solid consistency. Ultrasound showed enlarged fallopian tubes with augmented morphology and increased vascularization (53 x 23 mm on the right and 53 x 14 on the left). Endometrium biopsy identified the resistant acid-bacillus bacillus. With these findings the diagnosis of disseminated tuberculosis with pulmonary and peritoneal involvement was established. Treatment with isoniazid, rifampicin, pyrazinamide and ethambutol was prescribed, with which a satisfactory reaction was observed. The patient was discharged due to decreased symptoms, with subsequent follow-up in the Infectious Diseases and Gynecology service. CONCLUSION: Genital tuberculosis is a rare disorder in Spain. The diagnosis is established with high clinical suspicion or during the study of other diseases, because for its confirmation specific culture media are required. The importance of diagnosis lies in the consequences of future fertility, since the functionality of the reproductive system is affected.

Incontinencia Pigmenti: rara genodermatosis ligada con el cromosoma X. Reporte de un caso clínico / Incontinentia pigmenti: a rare X-linked genodermatosis. A case report / Incontinência pigmenti: rara genodermatose ligada com o cromossoma x. Reporte de um caso clínico

La incontinencia pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) es una genodermatosis rara causada por una mutación en el gen NEMO localizado en el cromosoma X. Las manifestaciones cutáneas son marcadoras de esta entidad y se dan de forma temprana y cronológica. El compromiso extra cutáneo se da hasta en el 80% de los casos y las alteraciones neurológicas y oftalmológicas son marcadores del pronóstico porque tienen el potencial de producir secuelas irreversibles. Se presenta el caso de una paciente que desde el primer día de vida inició con lesiones cutáneas que, con la evolución, desarrollaron características clásicas de una incontinencia pigmenti. Se resalta el antecedente familiar asociado, el compromiso neurológico extenso y la importancia de un manejo multidisciplinario.

Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome) is a rare genodermatosis. The disease is X-linked and the most common molecular defect includes mutations in the NEMO gene on chromosome Xq28 in approximately 70% of patients. It is characterized by a multisystem compromise in which the skin manifestations occur in all patients. Also, the dermatological findings occur early and in chronological order. The prevalence of extra skin compromise is approximately 80% of patients. The ophthalmological and neurological manifestations are the major cause of disability in patients and may have a great impact on the quality of life. Some of damages are irreversible. We present the clinical case of a child on her first day of life. It began with skin manifestations typical of incontinentia pigmenti and extensive neurological involvement. In addition, the family history includes a sister with the disease. A multidisciplinary approach is necessary to care for patients and to detect and prevent long-term complications.

A incontinência pigmenti (síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma genodermatose rara causada por uma mutação no gene NEMO localizado no cromossoma X. As manifestações cutâneas são marcadoras desta entidade E se dá de forma precoce e cronológica. O compromisso extra cutâneo se dá até em 80% dos casos e as alterações neurológicas e oftalmológicas são marcadores do prognóstico porque tem o potencial de produzir sequelas irreversíveis. Se apresenta o caso de uma paciente que desde o primeiro dia de vida iniciou com lesões cutâneas que, com a evolução, desenvolveram características clássicas de uma incontinência pigmenti. Se ressalta o antecedente familiar associado, o compromisso neurológico extenso e a importância de um manejo multidisciplinar.